Ehlers-Danlos-heilkenni

hópur sjaldgæfra arfgengra sjúkdóma sem einkennist af teygjanlegum bandvef
(Endurbeint frá Ehlers-Danlos heilkenni)

Ehlers-Danlos-heilkenni (EDS) er hópur sjaldgæfra arfgengra sjúkdóma sem einkennist af teygjanlegum bandvef og leggjast þeir á liðbönd, húð, innri líffæri og æðar.[1] Sjúkdómur veldur galla á framleiðslu kollagens í líkama manna, en það eru prótein sem veita bandvefjum líkamans ákveðinn teygjanleika og styrk. Bandvefir líkamans (húð, sinar, veggir líffæra, brjósk og æðar) verða óeðlilega veikir, gefa eftir og geta auðveldlega rifnað.[2] EDS er stundum nefnt teygjuhúð (latína: cutis hyperelastica).[3]

Einstaklingur með Ehlers-Danlos heilkenni sem sýnir ofteygni í húð.
Einstaklingur með Ehlers-Danlos-heilkenni sem sýnir ofteygni í húð.
Einstaklingur með Ehlers-Danlos heilkenni sem sýnir yfirhreyfanleika fingurliða.
Einstaklingur með Ehlers-Danlos heilkenni sem sýnir yfirhreyfanleika fingurliða.

EDS skiptist í 13 undirflokka sem á hver sín sérkenni en allir einkennast af minnkuðum styrk og heilleika húðar, liða, æða og annarra vefja. Hinir ólíku undirflokkar byggja á mismunandi stökkbreytingum sem leiða til galla í myndun, seytun eða starfshæfni kollagena eða ensíma eða lífhvata sem taka þátt í framleiðslu og vinnslu þess. Heiti hvers flokks skírskotar til meingerðar hans.[4][5][6]

Lækning við EDS er ekki enn þekkt. Meðferð byggir á alhliða endurhæfingu til að örva og styrkja vöðva, styðja liðamót og fyrirbyggja þannig áverka, meiðsl og verri einkenni.[7][6][5] Sumar tegundir EDS hafa ekki áhrif á eðlilegar lífslíkur. Þær gerðir EDS sem hafa áhrif á æðar draga yfirleitt úr lífslíkum.[8] Einkenni sem komi fram í æsku geta orðið alvarlegri á fullorðinsárum.[9]

Sjúkdómarnir eru nefndir eftir tveimur læknum: Danska húðsjúkdómafræðingnum Edvard Laurits Ehlers[10] og franska lækninum Henri-Alexandre Danlos. [11][12]

EDS er ein elsta þekkta orsök marbletta og blæðinga og var fyrst lýst af Hippókrates (460-370 f. Kr.) árið 400 f.Kr.  Hann sagði í riti sínu „Loft, vötn og staðir“ að hirðingjaþjóðin Skýþar sem bjó í Evrasíu, væri með slök liðamót og mörg ör.[13]

Danski húðsjúkdómafræðingurinn Edvard Laurits Ehlers (1863-1937)[10] lagði til árið 1901 að þetta líkamsástand yrði viðurkennt sem sérgreindur sjúkdómur. Árið 1908 lýsti franski læknirinn Henri-Alexandre Danlos (1844 – 1912)[11] teygjanleika og viðkvæmri húð sem megineinkenni heilkennisins. Rannsóknir héldu áfram næstu áratugi og upp úr 1960 var erfðasamsetningin greind. Árið 1972 var staðfest að orsök EDS væri röskun kollagens.[13]

Flokkun á EDS sjúkdómum hófst seint á sjöunda áratugnum. Upphaflega voru 11 gerðir Ehlers-Danlos-heilkennis nefndar með rómverskum tölum til að gefa til kynna ólíkar gerðir EDS (gerð I, tegund II, og svo framvegis). Árið 1988 var lögð til alþjóðleg skilgreining níu undirflokka EDS. 

Á ráðstefnu haldin í franska Miðjarðarhafsbænum Villefranche-sur-Mer árið 1997 ákváðu vísindamenn að endurskilgreina flókna sjúkdómsflokkun EDS sem hafði verið við lýði um áraraðir. Einfaldari flokkun, svokallað Villefranche-nafnakerfi, fækkaði sjúkdómsgerðum í sex og gaf þeim lýsandi nöfn út frá helstu sérkennum hvers afbrigðis, þar sem heiti hvers flokks skírskotar til meingerðar. Árið 2017 var flokkunin uppfærð til að innihalda mjög sjaldgæf form EDS sem voru greind nýlega. Sú flokkun lýsir 13 sjúkdómstegundum Ehlers-Danlos heilkennis.[14]

Orsakir

breyta

Ehlers-Danlos-heilkenni er flokkur meðfæddra sjúkdóma sem einkum einkennist af teygjanlegum bandvef.

EDS kemur fram vegna breytinga á meira en 19 genum sem eru til staðar við fæðingu.[15] Það gen sem hefur áhrif ákvarðar tegund undirflokks EDS.[15] Sum tilfelli stafa af nýrri breytingu sem kemur fram á fyrsta þroskaskeiði, á með önnur stafa af ríkjandi eða víkjandi A-litnings erfðum.[15] Í þeim ríkjandi kemur sjúkdómur eða ástand einungis fram ef einstaklingur erfir sama breytta genið frá báðum foreldrum sínum. Í þeim víkjandi kemur sjúkdómur eða ástand einungis fram ef einstaklingur erfir sama breytta genið frá báðum foreldrum sínum.[16] Þessar breytingar leiða venjulega til galla í uppbyggingu eða vinnslu kollagenpróteins.[15]

Faraldursfræði

breyta

Heilkennið er sjaldgæft. Áætlað er að Ehlers-Danlos heilkenni komi fram í um einni af hverjum 5.000 fæðingum um allan heim.[17] Upphaflega var áætlað að algengi væri á bilinu einn af hverjum 250.000 til 500.000 manns, en fljótlega kom í ljós að það var of lágt. Greiningartækni varð betri og læknar urðu færari í greiningu.[14]

Algengi EDS sjúkdóma er mjög mismunandi. Algengastur er EDS liðugleiki (EDS III) með um 5.000 - 20.000 af hverjum fæddum, og síðan er áætlað að 1 af hverjum 20.000 - 40.000 hafi hefðbundinn EDS (EDS I og EDS II).[14]

Yfirhreyfanleiki í liðum er algengur í æsku, eða allt að 8-39% barna á skólaaldri. Algengi fer eftir aldri, kyni og þjóðerni og minnkar með hækkandi aldri. Stúlkur hafa almennt meira yfirhreyfanleika liða en strákar og börn af asískum uppruna eru almennt ofhreyfanlegri en börn í hvítum kynstofni.[18]

Aðrir sjúkdómar EDS eru mjög sjaldgæfir. Þannig er áætlað að færri en 10 ungbörn og börn með EDS húðsprettu (Dermatosparaxia) (EDS VIIC) hafi verið greind í heiminum.

Í flokkun Alþjóðaheilbrigðismálastofnunarinnar (WHO) yfir sjúkdóma og tengd heilsuvandamál (ICD-11) er Ehlers-Danlos-heilkenni merkt LD28.1.[19]

Einkenni

breyta
 
Glottrefja og EDS[20][21] (a) Venjulegar glottrefjar kollagens (e. collagen fibril) eru reglubundnar og einsleitar að stærð. (b) Trefjur einstaklings með húðþynningu sýna verulegar breytingar á formgerð trefja með marktækum áhrifum á togstyrk bandvefs. (c) Einstaklingur með klassískan EDS sýnir samsettar trefja. (d) Trefjar einstaklings með óeðlilegt TNX gen eru einsleitar að stærð og engar samsettar trefjar sjást. (e) Ef áhrif TNX gensins er algjörlega fjarverandi, eru trefjarnar minna þéttir og misjafnir.

Einkenni EDS eru gjarnan laus liðamót, sársauki við liðamót, tíð liðskipti, teygjanleg flauelsmjúka húð og óeðlileg örmyndun. Áhrif EDS á meðgöngu og í fæðingu eru misalvarleg og fara þau eftir því hvaða undirflokk EDS hin barnshafandi konan er með. Alvarlegustu einkenni EDS IV eru alvarlegir æðasjúkdómar, svo sem ósæðarrof, garnarof og legbrestur í fæðingu.[6]

Hverjum undirflokki EDS fylgja ákveðin einkenni, en viss einkenni sem eru almenn og geta komið fram í öllum gerðum. Þannig er teygjanleg og viðkvæm húð, og yfirhreyfanleg liðamót sameiginlegt einkenni. Vandamál með hjartaloku og víkkun ósæðar geta komið fram í öllum gerðum EDS. Verkir um allan líkamann og höfuðverkur geta einnig fylgt öllum gerðum.[5]

Algengur fylgikvilli EDS er truflun á ósjálfráða taugakerfinu sem stýrir meðal annars hjartslætti og blóðþrýstingi. Það getur valdið því að hjartsláttur aukist óeðlilega við það að standa upp, sem veldur svima, þyngslum fyrir brjósti og stundum yfirliði þegar blóðþrýstingur fellur samtímis.[22] Að auki geta einkennin verið meltingartruflanir með hægðatregðu, niðurgangur, ógleði og bakflæði og viðkvæmni fyrir vökvatapi. Þá eru svefntruflanir vegna verkja algengar sem getur skert verulega lífsgæði einstaklinga.[22]

Höfuðverkir eru sameiginleg einkenni frá taugakerfi sem virðast tengjast öllum afbrigðum EDS. Það eru yfirleitt mígreni, með og án áru og spennuhöfuðverkir sem fólk finnur fyrir.[23] Einum einkennum EDS hefur verið lýst sem þrálátum höfuðverk, sem kemur eins og rafstraumur þegar lausir hálsliðir þrýsta á taugar og valda verkjum.[22]

Greining

breyta

Greiningin á EDS er aðallega byggð á mati á sjúkra- og fjölskyldusögu, og klínískri skoðun. Byggt er á einkennum og staðfestingu með erfðafræðilegum prófum og lífefnafræðilegum rannsóknum. Greiningarpróf fela í sér meðal annars prófun á kollagengenafbrigðum, kollagenflokkun með húðvefjasýni og hjartaómun.[24][25][4]

Greining á EDS fer þó eftir hvaða afbrigði er um að ræða. Þannig byggir til að mynda greining á hinu klassíska afbrigði EDS aðallega á klínískri skoðun og fjölskyldusögu. Í klínískri skoðun er teygjanleiki húðar skoðaður sem og almennt útlit húðar með tilliti til öramyndunar. Þá er hreyfanleiki liða mældur með því að kanna liðleika litlafingurs og þumalfingurs. Kannað er hvort einstaklingurinn geti rétt úr olnbogum og hnjám umfram 10 gráður eðlilegrar stöðu og athugað hvort að einstaklingurinn geti sett lófa flata á gólfið með því að beygja sig fram, án þess að beygja hnén.[26][5][6][27]

Helstu greiningarviðmið fyrir Ehlers-Danlos-heilkenni[25]
Aðalviðmið Undirflokkar
Þunn gegnsæ húð Hrörnun, ellilegt útlit útlima (Acrogeria)
Slagæða-, þarma- eða legviðkvæmni eða rof. Ofursveigjanleiki smárra liða
Víðtækar húðblæðingar, marmyndun Sina og vöðvarof, - rifur
Einkennandi andlitslag Klumbufótur
Bláæðahnútar snemma á lífsleiðinni
Fistill á mótum hálsslagæðar og bláæðar (carotid-cavernous sinus fistulae)
Loftbrjóst. Samfall lunga.
Rýrnun tanngóms
Fjölskyldusaga um skyndidauða nákomins ættingja af völdum einhvers af framantöldu.
Talið er æskilegt að tvö greiningaratriði úr aðalviðmiðunum (til vinstri) eigi við sjúklinginn svo sjúkdómsgreining sé talin líkleg. Eigi eitt af aðalviðmiðunum við, ásamt einu eða fleirum viðmiðum úr undirflokkunum (til hægri) ætti einnig að taka það alvarlega. Lífefnafræðilegar rannsóknir vefjasýna eða blóðs staðfesta eða hrekja greiningu með því að sýna fram á afbrigðileika í framleiðslu og dreifingu á kollagen III eða ekki.[25]

Undirflokkar EDS

breyta

EDS skiptist í 13 undirflokka sjúkdóma sem hver á sín sérkenni en allir einkennast af minnkuðum styrk og heilleika húðar, liða, æða og annarra vefja. Hinir ólíku undirflokkar byggja á mismunandi stökkbreytingum sem leiða til galla í myndun, seytun eða starfshæfni kollagena eða ensíma sem taka þátt í framleiðslu og vinnslu þess. Heiti hvers flokks skírskotar til meingerðar hans.[6]

Upphaflega voru 11 gerðir Ehlers-Danlos-heilkennis nefndar með rómverskum tölum til að gefa til kynna ólíkar gerðir EDS (gerð I, tegund II, og svo framvegis). Árið 1997 í Villefranche náðu menn saman um einfaldari sjúkdómsflokkun EDS. Með svokölluðu Villefranche-nafnakerfi, var sjúkdómsgerðum fækkað í sex og þeim lýst út frá helstu sérkennum hvers afbrigðis, þar sem heiti hvers flokks skírskotar til meingerðar. Árið 2017 var flokkunin uppfærð til að innihalda mjög sjaldgæf form EDS sem voru greind nýlega. Sú flokkun lýsir 13 sjúkdómstegundum Ehlers-Danlos heilkennis.[14]

Undirflokkar Ehlers-Danlos-heilkennis

samkvæmt Villefranche-flokkunarkerfinu staðfært eftir Beighton og Germain.

Núverandi flokkun: Fyrrum heiti: Klínisk einkenni: Erfðir: Stökkbreyting:
Hefðbundið EDS (Classical)

(cEDS)

EDS I Mjúk teygjanleg húð. Marblettir. Sígarettupappírslík ör. Yfirhreyfanleiki liðamóta. Lítil áhrif á innri líffæri. A-litnings ríkjandi COL5A1
(clEDS) EDSII Líkt og EDS I en vægari svipgerð. COL5A2
Liðugleika EDS (Hypermobility)

(hEDS)

EDS III Mjúk teygjanleg húð. Yfirhreyfanleiki liða. Endurtekin liðhlaup. Þrálátir liðverkir. A -litnings rikjandi Óþekkt
Æðabreytinga EDS (Vascular)

(vEDS)

EDS IV Þunn gegnsæ húð. Bersæjar bláæðar. Marblettagirni. Æðarof. Garnarof. Einkennandi andlitsfall. A-litnings ríkjandi COL3A1
Hryggskekkju EDS (Kyphoscoliosis)

(kEDS)

EDS VI Meiriháttar vöðvaslappleiki við fæðingu. Hryggskekkja. Viðkvæm augnhvíta og augnrof. A-litnings víkjandi Lysýl hýdroxýlasi
Liðloss EDS(Arthrochalasia)

(aEDS)

EDS VIIA

EDS VIIB

Meðfætt mjaðmaliðhlaup. Mikill liðleiki. Endurtekið liðhlaup. A-litnings ríkjandi COL1A1 COL1A2
Húðsprettu EDS (Dermatosparaxia)

(dEDS)

EDS VIIC Mjög mjúk og viðkvæm húð, ekki yfirteygjanleg. Marblettir. Naflakviðslit. A-litnings víkjandi Skortur á N-próteasa
Aðrar gerðir EDS: X-tengd EDS - EDS Tegund V (X-tengdur víkjandi erfðir)
Tegund tannholdssjúkdóms - EDS tegund VIII A-litnings ríkjandi
Fjölskylduheilkenni – EDS tegund XI A-litnings ríkjandi
Tegund með skorti á fíbrónektín - EDS gerð X A-litnings víkjandi
Progeroid EDS

Ósérstök form

B3GALT6 stökkbreyting
Taflan sýnir hina nýju sjúkdómsflokkun frá 2017 og þá eldri. Næstsíðasti dálkur sýnir erfðaleið hvers flokks og síðasti dálkur sýnir hið stökkbreytta gen.[28] [29] [30] [6] [25] [31]

Meðferð við EDS

breyta

Lækning við EDS er ekki enn þekkt.

Meðferð byggir á alhliða endurhæfingu til að til að draga úr einkennum, örva og styrkja vöðva, styðja liðamót og fyrirbyggja þannig áverka, meiðsl og verri einkenni og bæta þannig lífsgæði, færni og sjálfsbjargargetu sjúklinga. 

Dæmi um algengar meðferðir:[32]

  • Sjúkraþjálfun til þjálfunar, endurhæfingar og sjúkraþjálfunar.
  • Nudd til að draga úr vöðva- og liðverkjum sem eru mikið vandamál margra þeirra sem hafa EDS.
  • Sérsniðnar hreyfingar liða geta verið mikilvægar og létt verki í liðum.
  • Nálastungur sem þykja vinna geng vöðvaverkjum og vöðvakvillum.
  • Rétt mataræði getur unnið gegn bólgum og eflt viðnámsþrótt húðar og vöðva.
  • Heitt vatn sundlaug getur hjálpað. Sundlaugarþjálfun er tilvalin fyrir þá sem eru með EDS.

Tenglar

breyta
  • Samtök sjúklinga Ehlers-Danlos-heilkenni og aðstandenda þeirra starfa á Íslandi. Samtökin halda meðal annars úti Facebook síðu og öðrum samfélagsmiðlum til upplýsinga um EDS.[33][22] https://www.facebook.com/edsislandi
  • vEDSis samtökin á Íslandi eru samtök sjúkling með heilkennið/sjúkdóminn vEDS (æðaafbrigði EDS).[34] https://www.veds.is/ Geymt 13 ágúst 2023 í Wayback Machine
  • Ehlers-Danlos samfélagið eru alþjóðleg félagasamtök sem eru tileinkuð stuðningi við sjúklinga með Ehlers-Danlos-heilkennið, vísindarannsóknir, málsvörn og aukna vitund um EDS, sem og ofhreyfanleikarófsröskun (HSD). Á vefnum er mikið safn upplýsinga um EDS.[35] https://www.ehlers-danlos.com/
  • Sebrasamtökin (The Zebra Network) eru bandarísk samtök fólks með EDS.[36] http://thezebranetwork.org/

Tilvitnanir

breyta
  1. Fyrirmynd greinarinnar var „Ehlers–Danlos syndromes“, Wikipedia (enska), 23. júlí 2023, sótt 11. ágúst 2023
  2. „What is EDS?“. The Ehlers Danlos Society (bresk enska). Sótt 12. ágúst 2023.
  3. „Íðorðabankinn“. idordabanki.arnastofnun.is. Sótt 11. ágúst 2023.
  4. 4,0 4,1 The National Health Service (NHS) (18. október 2017). „Ehlers-Danlos syndromes“. nhs.uk (enska). Sótt 12. ágúst 2023.
  5. 5,0 5,1 5,2 5,3 Björk Önnudóttir; Hrafnhildur Björk Gunnarsdóttir (2012). „Ehlers – Danlos Syndrome og fjölskyldan - Lokaverkefni til B.S. gráðu í hjúkrunarfræði, Heilbrigðisvísindasvið Háskólans á Akureyri“ (PDF). Heilbrigðisvísindasvið - Háskólinn á Akureyri. Sótt 11. ágúst 2023.
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 Signý Ásta Guðmundsdóttir; Páll Helgi Möller; Reynir Arngrímsson. (2012). „Ehlers-Danlos-heilkenni af gerð IV. - Sjúkratilfelli og sjúkdómseinkenni“. Læknablaðið 2012/98. bls. 355-359. Sótt 11. ágúst 2023.
  7. Lawrence, Elizabeth J. (2005-12). „THE CLINICAL PRESENTATION OF EHLERS-DANLOS SYNDROME“. Advances in Neonatal Care (bandarísk enska). 5 (6): 301. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. ISSN 1536-0903.
  8. Ferri, Fred F. (28. janúar 2016). Ferri's Netter Patient Advisor: with Online Access at www.NetterReference.com (enska). Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-323-39324-9.
  9. Inmaculada C. Palomo-Toucedo; Fatima Leon-Larios; María Reina-Bueno; María del Carmen Vázquez-Bautista; Pedro V. Munuera-Martínez; Gabriel Domínguez-Maldonado (3. september 2020). „Psychosocial Influence of Ehlers–Danlos Syndrome in Daily Life of Patients: A Qualitative Study“. Int J Environ Res Public Health. 2020 Sep; 17(17): 6425. Published online 2020 Sep 3. doi: 10.3390/ijerph17176425. Sótt 11. ágúst 2023.
  10. 10,0 10,1 „Edvard Ehlers“, Wikipedia (enska), 13. júní 2023, sótt 11. ágúst 2023
  11. 11,0 11,1 „Henri-Alexandre Danlos“, Wikipedia (enska), 13. júní 2023, sótt 11. ágúst 2023
  12. Byers, Peter H.; Murray, Mitzi L. (1. nóvember 2012). „Heritable Collagen Disorders: The Paradigm of the Ehlers—Danlos Syndrome“. Journal of Investigative Dermatology. Milestones in Investigative Dermatology: Genetics of Structural Skin Disorders (enska). 132: E6–E11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. ISSN 0022-202X.
  13. 13,0 13,1 Parapia, Liakat A.; Jackson, Carolyn (2008-04). „Ehlers-Danlos syndrome – a historical review“. British Journal of Haematology (enska). 141 (1): 32–35. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x. ISSN 0007-1048.
  14. 14,0 14,1 14,2 14,3 „Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Genetics“. medlineplus.gov (enska). Sótt 12. ágúst 2023.
  15. 15,0 15,1 15,2 15,3 „Ehlers–Danlos syndrome“. Genetics Home Reference. Afrit af upprunalegu geymt þann 8. maí 2016. Sótt 8. maí 2016.
  16. Þýtt og staðfært af Vigdísi Stefánsdóttur erfðaráðgjafa; Reyni Arngrímssyni sérfræðingi í erfðasjúkdómum; Jóni Jóhannesi Jónssyni yfirlækni á erfða og sameindalæknisfræðideild Landspítala. (Janúar 2009). „Algeng orð og hugtök í erfðafræði - Upplýsingar fyrir sjúklinga og fjölskyldur“. Landsspíltalinn. Sótt 11. ágúst 2023.
  17. „Ehlers-Danlos Syndrome“. Medscape (enska). Afrit af upprunalegu geymt þann 26. janúar 2021. Sótt 12. ágúst 2023.
  18. Marco Castori (nóvember 2012). „Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations“. ISRN Dermatology, 2012(7):751768 DOI:10.5402/2012/751768. Sótt 11. ágúst 2023.
  19. „ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics“. icd.who.int. Sótt 12. ágúst 2023.
  20. „Syndrome d'Ehlers-Danlos“, Wikipédia (franska), 9. ágúst 2023, sótt 13. ágúst 2023
  21. „Ehlers–Danlos syndromes“, Wikipedia (enska), 12. ágúst 2023, sótt 13. ágúst 2023
  22. 22,0 22,1 22,2 22,3 „Þekkir þú Ehlers Danlos? Hrönn Hreiðarsdóttur Morgunblaðið - 265. tölublað (11.11.2015) - Tímarit.is“. timarit.is. 11.11.2015. Sótt 12. ágúst 2023.
  23. Savasta, Salvatore; Merli, Pietro; Ruggieri, Martino; Bianchi, Lucia; Spartà, Maria Valentina (1. mars 2011). „Ehlers–Danlos syndrome and neurological features: a review“. Child's Nervous System (enska). 27 (3): 365–371. doi:10.1007/s00381-010-1256-1. ISSN 1433-0350.
  24. Sobey, Glenda (1. janúar 2015). „Ehlers–Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests“. Archives of Disease in Childhood (enska). 100 (1): 57–61. doi:10.1136/archdischild-2013-304822. ISSN 0003-9888. PMID 24994860.
  25. 25,0 25,1 25,2 25,3 Birna Gestsdóttir; Heiða Pálrún Gestsdóttir; Katrín Sif Sigurgeirsdóttir (24. júní 2010). „Heimildasamantekt um æðaafbrigði Ehlers-Danlos syndrome, með áherslu á fræðsluþarfir sjúklinga, heilsu og líðan - Lokaverkefni til B.Sc gráðu í hjúkrunarfræði“ (PDF). Heilbrigðisvísindasvið - Háskólinn á Akureyri. Sótt 12. ágúst 2023.
  26. „Assessing Joint Hypermobility“. The Ehlers Danlos Society (bresk enska). Sótt 12. ágúst 2023.
  27. Erfða-og-sameindalæknisfræðideild Landsspítala. „Landspitali: Ehlers-Danlos heilkenni“. www.landspitali.is. Sótt 12. ágúst 2023.
  28. „EDS Types“. The Ehlers Danlos Society (bresk enska). Sótt 12. ágúst 2023.
  29. „Ehlers-Danlos-Syndrom“, Wikipedia (þýska), 27. apríl 2023, sótt 12. ágúst 2023
  30. „Síndromes de Ehlers-Danlos“, Wikipedia, la enciclopedia libre (spænska), 14. júní 2023, sótt 12. ágúst 2023
  31. Louise J Tofts, Children's Hospital at Westmead; Elizabeth J Elliott, The University of Sydney; Craig Munns, Sydney Children's Hospitals Network; and Verity Pacey, Macquarie University. (febrúar 2009). „The differential diagnosis of children with joint hypermobility: A review of the literature“. Pediatric Rheumatology 7(1):1 DOI:10.1186/1546-0096-7-1. Sótt 11. ágúst 2023.
  32. Helse, Vondtklinikkene-Tverrfaglig (11. maí 2020). „Það sem þú ættir að vita um Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)“. Vondt.net. Sótt 13. ágúst 2023.
  33. „Ehlers Danlos Syndrome (EDS) á Íslandi“. www.facebook.com. Sótt 12. ágúst 2023.
  34. „Samtök vEDSis sjúklinga og aðstandenda á Íslandi“. vEDSis (enska). Afrit af upprunalegu geymt þann 13. ágúst 2023. Sótt 13. ágúst 2023.
  35. „Ehlers-Danlos Society“, Wikipedia (enska), 17. júní 2023, sótt 12. ágúst 2023
  36. „The Zebra Network“. The Zebra Network (bandarísk enska). Sótt 13. ágúst 2023.