22q11-heilkenni
22q11-heilkenni er litningagalli sem er afar lítil úrfelling úr litningi 22. Úrfellingin er á litlu svæði (e. microdeletion), svæði 11Q á lengri armi litnings 22. Heilkennið hefur verið kallað ýmsum nöfnum svo sem DiGeorge heilkenni eða CATCH 22.
-
Barn með 22q11 heilkenni -
Barn með 22q11 heilkenni
Heilkenninu er fyrst lýst árið 1829 en þá lýsti læknir ungbarni sem virðist vanta hóstarkirtil. Árið 1965 lýsti barnalæknirinn Angelo DiGeorge þremur ungbörum sem vantaði bæði hóstarkirtil og kalkkirtla. Heilkennið var þá kallað DiGeorge heilkennni. Kalkkirtla vantaði í suma einstaklinga með heilkennið og því mældist hjá þeim lækkað kalk í blóði. Börn með heilkennið gátu verið með hjartagalla og ákveðin sérkenni í andlitsfalli og stundum með klofinn góm.
Árið 1993 var lagt til að kalla heilkennið CATCH 22 sem er skammstöfun á nokkrum einkennum en það þótti ekki henta vel vegna þess að þessi orð hafa þegar ákveðna merkingu í ensku, merkingu sem er ekkert tengd heilkenninu. Nú er því oftast notað á ensku heitið 22q11 deletion syndrome eða 22qDS eða 22q11DS yfir heilkennið sem þýða mætti á íslensku sem 22q11 úrfellinga-heilkenni. Skammstöfunin CATCH 22 er svona uppbyggð:
- Cardial anomaly (hjartagalli)
- Abnormal facies (sérkenni í andlitsfalli)
- T-frumuskortur vegna þess að hóstarkirtil vantar
- Cleft palate (klofinn gómur)
- Hypocalcaemia (lækkun á kalki í blóði vegna þess að starfsemi kalkkirtils er skertur)
- 22 litningur 22