Smith–Magenis-heilkenni

(Endurbeint frá Smith-Magenis heilkenni)

Smith–Magenis-heilkenni er heilkenni sem stafar af því að hluti af litningi 17 starfar ekki eðlilega. Einkenni heilkennisins koma meðal annars í miðtaugakerfi og í þroska og hegðun en einnig eru oft til staðar útlitssérkenni, missmíðar á líffærum og svefntruflanir.

Heimildir

breyta
   Þessi grein er stubbur. Þú getur hjálpað til með því að bæta við greinina.