Notandi:베이비 걸/Schmid–Fraccaro syndrome

Þessi grein er enn í drögum, hér geturðu unnið áfram í greininni. Eftir að hafa vistað breytingar geturðu ýtt hér til að flytja greinina á réttan titil. Þú getur beðið um hjálp með hvað sem er á spjallsíðu greinarinnar.

Cat eye syndrome (CES) (á ensku) eða Schmid-Fraccaro syndrome, er sjaldgæft ástand sem ollið er af stuttum armi og litlum kafla um langa Arma manna litningi 22 vera til staðar þrisvar eða fjórum sinnum í staðinn fyrir venjulegu tvö skiptin. Það eru engar styttri lífsleikur fyrir sjúklinga, á meðan þeir eru ekki með lífshættulegu einkennin.

Merki og Einkenni

• Einhliða eða tvíhliða lithimnugreining. (Fjarvera á vefjum úr litaða hlita augans)
• Litlar afskriftir/vöxtur húðar á ytri eyrum.
• Óeðlileg hindrun endaþarms.
• Op á milli efra og neðra augnloks.
• Klofinn vör og gómur.
• Nýrnavandamál. (vantar eitt, auka, eða óþroskuð.)
• Stutt í vexti.
• Beinavandamál.
• Hjartagallar.
• Minni kjálki.
• Hernia.

Nafnið "cat eye syndrome" var sett vegna útliti augna í sumum sjúklingum. Hinsvegar, meira en helmingur af CES sjúklingum hafa ekki það einkenni.