BVVL

Brown Vialetto Van Laere heilkenni (BVVL) eða Brown heilkenni er sjaldgæfur taugasjúkdómur og erfðasjúkdómur sem einkennist af heyrnarleysi. Sjúkdómurinn hefur áhrif á hreyfigetu og verða sjúklingar oft að vera í öndunarvél. Sjúklingar eru börn, unglingar og ungt fólk og eru líflíkur þeirra sem greinast með sjúkdóminn innan við 10 ár. Engin lækning er til.

Sjúkdóminum var fyrst lýst af Charles Brown árið 1894. Það eru færri en 60 skráð tilfelli í læknaritum á þeim rúmlega 100 árum síðan sjúkdóminum var fyrst lýst. Hjá helmingi sjúklinga finnast engin einkenni hjá foreldrum eða ættingjum.

Megarbane lýsti árið 2006 sögu sjúkdómsins hjá líbanskri fjölskyldu. Í fjölskyldunni voru þrjú börn sem öll sýndu alvarleg einkenni en önnur börn og foreldrar í sömu fjölskyldu sýndu engin einkenni.

Rannsóknir fara fram til að athuga hvort tengsl séu milli BVVL og Fazio-Londe sjúkdóms sem er ágeng mænukylfulömun.

Tengill

• Brown-Vialetto-Van Laere syndrome Geymt 29 september 2017 í Wayback Machine