Wikipedia

„Meingen“: Munur á milli breytinga

Fletta í gegnum breytingarskrá
← Eldri breytingNýrri breyting →
Efni eytt Efni bætt við
MyndræntWiki-texti
Ekkert breytingarágrip
Lína 6:
== '''Almennar upplýsingar''' ==
 
[[Erfðaefni|Erfðaefnið]] í frumum allra kjörnunga, t.d. dýra og plantna er [[DNA]]. DNA sameindin er samsett úr fjórum mismunandi hlutum, [[Kirni| kirnum (bösum)]] sem eru táknuð með bókstöfunum A, T, G og C. Erfðaefni mannsins er eins upp byggt í kjarna sérhverrar [https://is.wikipedia.org/wiki/[Fruma |frumu]] líkamans og samanstendur af 3x10<sup>9</sup> kirnum sem raðað er í 23 þráðlaga [https://is.wikipedia.org/wiki/[Litningur |litningapör]]. Í kirnaröðinni eru svæði sem nefnast [Erf%C3%B0av%C3%ADsir [Gen|gen]]. Genin eru eftir því sem best er vitað, mikilvægustu hlutar erfðaefnisins. Erfðaefni mannsins er með um 20.500 gen. Þau bera upplýsingar um byggingu [Pr%C3%B3t%C3%ADn [[prótein|próteina]] eða [https://is.wikipedia.org/wiki/R%C3%ADb%C3%B3sakjarns%C3%BDra RNA] sameinda. Flest okkar eru með eins uppbyggingu á erfðaefninu og samskonar gen á sömu stöðum á viðkomandi litningi. Hvert gen ber mikilvægar upplýsingar fyrir byggingu og eða starfsemi fruma í líkama okkar.<ref>NIH (2016). An Overview of the Human Genome Project. Sótt af https://www.genome.gov/12011238/an-overview-of-the-human-genome-project/</ref>
Ef [https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation stökkbreyting] þ.e.a.s. varanleg breyting verður á geni, t.d. ef kirni er breytt, numið burt eða bætt við kirnaröð í geni eða nálægt því, þá geta upplýsingarnar sem genið inniheldur orðið ónothæfar. Það þýðir e.t.v. að DNAið er ekki umritað í RNA (sem gerist venjulega í kjarna frumunnar) eða að RNA er ekki þýtt yfir í prótein (sem gerist venjulega í umfrymi frumunnar) eða að próteinið er ófullkomið og getur ekki sinnt hlutverki sínu í frumum. Gen sem er skemmt, eða breytt með þessum afleiðingum, er nefnt sjúkdómsvaldandi gen eða meingen.
 
Sótt frá „https://is.wikipedia.org/wiki/Meingen“