Wikipedia

„Meingen“: Munur á milli breytinga

Fletta í gegnum breytingarskrá
← Eldri breytingNýrri breyting →
Efni eytt Efni bætt við
MyndræntWiki-texti
Ekkert breytingarágrip
Lína 6:
== '''Almennar upplýsingar''' ==
 
[Erf%C3%B0aefni[Erfðaaefni Erfðaefnið]] í frumum allra kjörnunga, t.d. dýra og plantna er [DNA]. DNA sameindin er samsett úr fjórum mismunandi hlutum, [Kirni kirnum (bösum)] sem eru táknuð með bókstöfunum A, T, G og C. Erfðaefni mannsins er eins upp byggt í kjarna sérhverrar [https://is.wikipedia.org/wiki/Fruma frumu] líkamans og samanstendur af 3x10<sup>9</sup> kirnum sem raðað er í 23 þráðlaga [https://is.wikipedia.org/wiki/Litningur litningapör]. Í kirnaröðinni eru svæði sem nefnast [Erf%C3%B0av%C3%ADsir gen]. Genin eru eftir því sem best er vitað, mikilvægustu hlutar erfðaefnisins. Erfðaefni mannsins er með um 20.500 gen. Þau bera upplýsingar um byggingu [Pr%C3%B3t%C3%ADn próteina] eða [https://is.wikipedia.org/wiki/R%C3%ADb%C3%B3sakjarns%C3%BDra RNA] sameinda. Flest okkar eru með eins uppbyggingu á erfðaefninu og samskonar gen á sömu stöðum á viðkomandi litningi. Hvert gen ber mikilvægar upplýsingar fyrir byggingu og eða starfsemi fruma í líkama okkar.<ref>NIH (2016). An Overview of the Human Genome Project. Sótt af https://www.genome.gov/12011238/an-overview-of-the-human-genome-project/</ref>
Ef [https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation stökkbreyting] þ.e.a.s. varanleg breyting verður á geni, t.d. ef kirni er breytt, numið burt eða bætt við kirnaröð í geni eða nálægt því, þá geta upplýsingarnar sem genið inniheldur orðið ónothæfar. Það þýðir e.t.v. að DNAið er ekki umritað í RNA (sem gerist venjulega í kjarna frumunnar) eða að RNA er ekki þýtt yfir í prótein (sem gerist venjulega í umfrymi frumunnar) eða að próteinið er ófullkomið og getur ekki sinnt hlutverki sínu í frumum. Gen sem er skemmt, eða breytt með þessum afleiðingum, er nefnt sjúkdómsvaldandi gen eða meingen.
 
Þegar við fréttum að fundist hafi stökkbreyting í geni sem valdi ákveðnum sjúkdómi og að ákveðinn hluti þjóðarinnar sé með genið, þá er átt við að tiltekið gen sem við erum öll með sé meingen hjá ákveðnum hópi einstaklinga. Allir einstaklingar eru með genið sem um ræðir en einungis lítill hluti hópsins er með skemmt eintak af geninu eða meingen.
 
Prófessor Ólafur Jensson yfirlæknir í Blóðbankanum í Reykjavík til 1994, var frumkvöðull í mannerfðafræðirannsóknum á Íslandi. Hann var fyrstur til að nefna sjúkdómsvaldandi gen "meingen" sem er gott og þjált nafn á svo alvarlegu fyrirbæri.<ref>Morgunblaðið - greinasafn (1988). Árangursríkt samstarf við japanska vísindamenn. Sótt af http://timarit.is/view_page_init.jsp?issId=121685&pageId=1675984&lang=is&q=meingen</ref><ref>Mbl - greinasafn (1995). Meingen arfgengs augnsjúkdóms kortlagt í rannsóknadeild Blóðbankans. Sótt af https://www.mbl.is/greinasafn/grein/193416/</ref>
 
== '''Orsakir stökkbreytinga''' ==
Sótt frá „https://is.wikipedia.org/wiki/Meingen“