„Meingen“: Munur á milli breytinga
Efni eytt Efni bætt við
Lína 35:
Það sem átt er við með íslensk meingen, eru gen með stökkbreytingar sem finnast hjá Íslendingum. Sumar stökkbreytingarnar eru einstakar, hafa enn sem komið er eingöngu fundist á Íslandi. Flest meingen eru með fleiri en eina gerð stökkbreytinga. Þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum á Íslandi eru gerðar á Landspítala, Erfða- og sameindalæknisfræðideild.<ref>Landspítali, Erfða- og sameindalæknisfræðideild (e.d.). þjónusturannsóknir við stökkbreytingagreiningar - Sameindaerfðafræði. Sótt af https://www.landspitali.is/sjuklingar-adstandendur/deildir-og-thjonusta/erfda-og-sameindalaeknisfraedideild-/</ref>
''Dæmi um stökkbreytingagreiningar Landspítala í meingenum eru'':
ATP7B OMIM# 606882 sem veldur svipgerðinni Wilson sjúkdómur OMIM#277900 með stökkbreytingunni c.2009del7
CST3 sem veldur Arfgengri heilablæðingu með umskiptastökkbreytingunni 358T-A ▼
▲CST3 OMIM# 604312 sem veldur
CX26 sen veldur Arfgengu heyrnarleysi með úrfellingarstökkbreytingunni del35G▼
▲CX26
MYBPC3 OMIM# 600958 sem veldur svipgerðinni 0fvaxtarhjartavöðvasjúkdómur (Hypertrophic Cardiomyopathy) með stökkbreytingunni c.957-2A>G
HFE OMIM# 613609 sem veldur svipgerðinni Hemókrómatósa OMIM# 235200 með stökkbreytingunum p.H63D, p.S65C og p.C282Y
== '''Orðasafn''' ==
| |||